Lipodystrophy
"คิดถึงไว้เมื่อใกล้สอบ"
อาทิตย์ก่อนคุยกับพี่F ต่อม ถึงโรคๆหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของ other type DM คือ " Lipodystrophy" ว่าชีวิตจริงอาจเจอไม่บ่อยแต่เจอได้ใน 2 สถานที่คือ interhospital conference กับ เวลาสอบ long case ^.^ แล้วก็เป๊ะ
Lipodystrophy (ไม่นับที่เกิดจาก ARV)
เป็น syndrome ที่พบได้ไม่บ่อย โดยคนไข้จะมีการ loss ของ subcutaneous fat โดยอาจสูญเสียไปบางส่วนหรือเกิดขึ้นทั้งหมด ทำให้มีการลดลงของ adipocyte hormone เช่น leptin ทำให้เกิดความผิดปกติของ metabolic ต่างๆได้แก่
- Insulin resistance
- DM
- Hepatic steatosis
- Dyslipidemia ( hypertriglyceridemia)
และทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆตามมาคือ PCOS, premature CAD, cirrhosis, acute pancreatitis จาก hypertriglyceridemia
การแบ่งชนิดของ lipodystrophy แบบง่ายๆแบ่งโดย
1. Congenital หรือ acquired
2. Generalized หรือ partial
ดังนั้นจึงออกมาเป็น 4 ชนิดคือ
1. Congenital Generalized lipodystrophy (A)
2. Acquired Generalized lipodystrophy (B)
3. Familial Partial lipodystrophy (C)
4. Acquired Partial lipodystrophy (D)
ตัวอย่างรูปคนไข้แต่ละชนิดดังรูป
Congenital Generalized lipodystrophy
- เป็น autosomal recessive
- เกิดการ loss subcutaneous fat เกือบทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังคลอดไม่นาน
- ลักษณะคนไข้จะเห็น muscle ชัดเจน, เส้นเลือดชัด มี acanthosis nigricanม ตับโต umbilical prominence
- มี hyperphagia เพราะขาด leptin
- มี acromegaloid feature ได้ (มือเท้าใหญ่)
- มี hyperinsulinemia และ hypertriglyceridemia ตั้งแต่ early age เป็น DM ตั้งแต่วัยรุ่นแต่มักเป็น ketosis resistance DM เนื่องจากมี hyperinsulinemia
Acquired Generalized lipodystrophy
- มักสัมพันธ์กับ autoimmune disease
- เกิดในช่วงเด็กหรือวัยรุ่น
- มี progressive fat loss เป็นในหลักเดือน โดย loss ทั้งตัวรวมถึงฝ่ามือฝ่าเท้า แต่อาจมี fat accumulation ที่หน้า คอ รักแร้
- metabolic complication severe ได้
Familial Partial lipodystrophy
- มักเกิดช่วงวัยรุ่น
- เกิด fat loss ที่ extremity แต่มี variable fat loss ที่อกและหน้าท้อง มีการสะสม fat ที่ ใบหน้าคอ และ intraabdominal fat ทำให้มีลักษณะเป็น Cushingoid appearance
- metabolic complication มักเริ่มพบในช่วงวัยผู้ใหญ่
Acquired Partial lipodystrophy
- มักเริ่ม loss fat ตอนเด็กหรือวัยรุ่น
- Progressive fat loss แบบ cephalocaudal คือ หัวไปเท้าโดยจะ spare lower extremity
- Metabolic complication พบน้อย ที่พบร่วมได้คือ chronic renal disease จาก MPGN
สรุปอาการของแต่ละ type ดังรูปที่ 1 ที่เป็นตาราง
อ่านไปอ่านมาอาจจะงงงวยที่อยากให้รู้จริงๆคือเมื่อไรเราควรมองหา lipodystrophy
ในเวชปฎิบัติ
1. Cinical ของ fat loss ตามตำแหน่งต่างๆที่กล่าวไป
2. คนไข้ที่มี hyperglycemia และ hypertriglyceridemia ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา เช่น ต้องการ insulin มากกว่าเท่ากับ 2 unit/kg/day หรือมากกว่า 200 unit (ต้องซักดีๆว่าฉีดจริงๆ) หรือ TG > 250 mg/dL ทั้งๆที่ fully optimum medication และ diet แล้ว
ข้ออื่นๆตามรูป
ส่วนรายละเอียดจริงๆจังๆเรื่องการติดตาม complication และการรักษาลองไปอ่าน guideline ของ endocrine society ตาม link นะครับสั้นๆ 12 หน้าเอง
https://academic.oup.com/…/article…/doi/10.1210/jc.2016-2466
Reference
- The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 101, Issue 12, 1 December 2016, Pages 4500–4511
- American Association of Clinical Endocrinologists Publishes Lipodystrophy Consensus Statement .Endocr Pract. 2013 Jan-Feb; 19(1): 107–116
อาทิตย์ก่อนคุยกับพี่F ต่อม ถึงโรคๆหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของ other type DM คือ " Lipodystrophy" ว่าชีวิตจริงอาจเจอไม่บ่อยแต่เจอได้ใน 2 สถานที่คือ interhospital conference กับ เวลาสอบ long case ^.^ แล้วก็เป๊ะ
Lipodystrophy (ไม่นับที่เกิดจาก ARV)
เป็น syndrome ที่พบได้ไม่บ่อย โดยคนไข้จะมีการ loss ของ subcutaneous fat โดยอาจสูญเสียไปบางส่วนหรือเกิดขึ้นทั้งหมด ทำให้มีการลดลงของ adipocyte hormone เช่น leptin ทำให้เกิดความผิดปกติของ metabolic ต่างๆได้แก่
- Insulin resistance
- DM
- Hepatic steatosis
- Dyslipidemia ( hypertriglyceridemia)
และทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆตามมาคือ PCOS, premature CAD, cirrhosis, acute pancreatitis จาก hypertriglyceridemia
การแบ่งชนิดของ lipodystrophy แบบง่ายๆแบ่งโดย
1. Congenital หรือ acquired
2. Generalized หรือ partial
ดังนั้นจึงออกมาเป็น 4 ชนิดคือ
1. Congenital Generalized lipodystrophy (A)
2. Acquired Generalized lipodystrophy (B)
3. Familial Partial lipodystrophy (C)
4. Acquired Partial lipodystrophy (D)
ตัวอย่างรูปคนไข้แต่ละชนิดดังรูป
Congenital Generalized lipodystrophy
- เป็น autosomal recessive
- เกิดการ loss subcutaneous fat เกือบทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังคลอดไม่นาน
- ลักษณะคนไข้จะเห็น muscle ชัดเจน, เส้นเลือดชัด มี acanthosis nigricanม ตับโต umbilical prominence
- มี hyperphagia เพราะขาด leptin
- มี acromegaloid feature ได้ (มือเท้าใหญ่)
- มี hyperinsulinemia และ hypertriglyceridemia ตั้งแต่ early age เป็น DM ตั้งแต่วัยรุ่นแต่มักเป็น ketosis resistance DM เนื่องจากมี hyperinsulinemia
Acquired Generalized lipodystrophy
- มักสัมพันธ์กับ autoimmune disease
- เกิดในช่วงเด็กหรือวัยรุ่น
- มี progressive fat loss เป็นในหลักเดือน โดย loss ทั้งตัวรวมถึงฝ่ามือฝ่าเท้า แต่อาจมี fat accumulation ที่หน้า คอ รักแร้
- metabolic complication severe ได้
Familial Partial lipodystrophy
- มักเกิดช่วงวัยรุ่น
- เกิด fat loss ที่ extremity แต่มี variable fat loss ที่อกและหน้าท้อง มีการสะสม fat ที่ ใบหน้าคอ และ intraabdominal fat ทำให้มีลักษณะเป็น Cushingoid appearance
- metabolic complication มักเริ่มพบในช่วงวัยผู้ใหญ่
Acquired Partial lipodystrophy
- มักเริ่ม loss fat ตอนเด็กหรือวัยรุ่น
- Progressive fat loss แบบ cephalocaudal คือ หัวไปเท้าโดยจะ spare lower extremity
- Metabolic complication พบน้อย ที่พบร่วมได้คือ chronic renal disease จาก MPGN
สรุปอาการของแต่ละ type ดังรูปที่ 1 ที่เป็นตาราง
อ่านไปอ่านมาอาจจะงงงวยที่อยากให้รู้จริงๆคือเมื่อไรเราควรมองหา lipodystrophy
ในเวชปฎิบัติ
1. Cinical ของ fat loss ตามตำแหน่งต่างๆที่กล่าวไป
2. คนไข้ที่มี hyperglycemia และ hypertriglyceridemia ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา เช่น ต้องการ insulin มากกว่าเท่ากับ 2 unit/kg/day หรือมากกว่า 200 unit (ต้องซักดีๆว่าฉีดจริงๆ) หรือ TG > 250 mg/dL ทั้งๆที่ fully optimum medication และ diet แล้ว
ข้ออื่นๆตามรูป
ส่วนรายละเอียดจริงๆจังๆเรื่องการติดตาม complication และการรักษาลองไปอ่าน guideline ของ endocrine society ตาม link นะครับสั้นๆ 12 หน้าเอง
https://academic.oup.com/…/article…/doi/10.1210/jc.2016-2466
Reference
- The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 101, Issue 12, 1 December 2016, Pages 4500–4511
- American Association of Clinical Endocrinologists Publishes Lipodystrophy Consensus Statement .Endocr Pract. 2013 Jan-Feb; 19(1): 107–116
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น