" ชนิดของเบาหวานเป็นเรื่องปวดหัว"
ซักหนึ่งเดือนก่อนได้รับปรึกษาให้ไปร่วมดูคนไข้หญิงอายุ 40 ปีมาด้วย DKA, blood sugar 900 HbA1C7.2 ตอนไปดูก็คิดก็คง dka บ้านๆแต่พอ review ประวัติก็เจอสิ่งที่น่าสนใจคือ ไม่เคยได้รับการวินิจฉัย DM มาก่อน ตรวจสุขภาพทุกปีผลปกติ แม้กระทั้ง 1 wk ก่อนได้รับการตรวจ fasting blood sugarได้ 93 mg/dl ส่งตรวจตา no DR เกิดคำถามขึ้นในใจว่า "ผู้ป่วยเป็นDM typeอะไร"
ปกติชนิดของเบาหวานแบ่งตาม ADA ก็มี 4 ชนิดคือ
1. Type 1DM
2. Type 2DM
3. Other specific type of DM เช่น MODY, mitochrondial DM, DIDMOD (DI,DM,optic disc atrophy และ deafness) drug, endocrinopathy
4. Gestational DM
เวลาดูผู้ป่วยเบาหวานทุกครั้งให้ลองคิดๆเสมอว่าผู้ป่วยเป็นเบาหวานที่ดูเป็นtypeไหน เพราะว่าจะช่วยเราใน 3 เรื่องคือ
1. การเลือกการรักษา
- Type 2 DM สามารถใช้เป็น oral hypoglycemic agent ได้
- Type 1 DM ต้องใช้เป็น insulin
- MODY บาง type เช่น 1 และ 3 response ต่อ SU
- Neonatal DM สามารถให้ suได้
2. ช่วยทำนาย progression ของโรคและการ screening complication
- Type1 เริ่ม screening complication 5 ปีหลัง onset
- Type 2 เริ่ม screening complication ตั้งแต่แรกวินิจฉัย
- MODY2 โอกาสเกิด complication น้อยมาก
3. เบาหวานบางชนิดเป็นgenetic จะช่วยในการscreening คนในครอบครัว
แล้วการแยก Type เราประวัติอะไรที่ช่วยบ้าง
1. Onset ของโรคเป็นอย่างไร
- Acute onset เช่นมาด้วย DKA มักจะเป็น type 1
- Gradual onsetเ ช่นหลายปีเป็น IFG มาตลอดต่อมาค่อยเป็นเบาหวานก็มักเป็น type 2
- เกิดเบาหวานก่อนอายุ 3-6 เดือนก็จะเป็น neonatal DM
- Type1 มักเกิดอายุมักตั้งแต่ 7 ปีขึ้นไปและช่วงวัยรุ่น แต่อย่างไรก็ตาม type1ก็สามารถพบได้ทุกช่วงอายุ
2.Parent affect และfamily history
- Type 2 DM มักต้องมีประวัติครอบครัวคือคนในครอบครัวเป็นเช่น พ่อแม่เป็นเบาหวาน แต่ถ้าซักได้หลาย generation มากๆแบบ autosomal dominant มาจากฝั่งพอหรือแม่ฝั่งเดียวทำให้นึกถึง MODY
- ถ้ามาจากฝั่งแม่อย่างเดียวก็ต้องระวังจะเป็น mitochrondial DM
- Type1 มักไม่มีประวัติครอบครัว
3. Obesity
- Type 2 DM มักจะอ้วนมีsignของ insulin resistance ให้เห็นเช่น acanthosis nigrican
- Type 1 มักไม่อ้วนแต่ปัจจุบันพบ type1ที่อ้วนเพิ่มมากขึ้น
- MODY มักเป็น lean DM
4. Extra pancreatic featureมีหรือไม่
-Deafness พบได้ใน mitochrondial DM, DIDMOD
- Renal cyst พบได้ใน MODY5
- มี DI ร่วมด้วยพบใน DIDMOD (Wolflam syndrome)
- Neurological manifestation เช่น epilepsy เจอใน neonatal DM, Stroke like (MELAS) เจอในmitochrondial DM
5. Severity
- mild, moderate, severe เนื่องจากอย่างเช่น MODY2 เป็นแค่ mild hyperglycemia โอกาสโรคจะprogress น้อย
- severe ตั้งแต่แรกเช่น type1 DM, neonatal DM
6.Beta cell antibody
- positiveในtype1 โดยเฉพาะ5 ปีแรกหลังวนิจฉัยควรยังตรวจพบ ( แต่อย่างไรก็ตามในasia antiibody negativeได้ถึง30% )
ย้อนกลับมาผู้ป่วยของเรา ไม่มีประวัติครอบครัวเลย เคยตรวจสุขภาพประจำปีทุกปีผลปกติ severity severe, onset แบบ acute onset ไม่มี extrapancreatic manifestationใดๆ HbA1C ตอนเกิด DKA แค่ 7.2ขณะนั้นเลยคิดถึง type1 DM มาอันดับแรก
startการรักษาเป็น basal bolus regimen สอนcarb counting และส่ง anti-GAD ไป ผลปรากฎว่า ผ่านมา 1เดือนคนไข้กลับมา follow up น้ำตาลpremealทุกมื้อดีมาก 80-130 ตลอด แต่ปรากฎว่า " anti-GAD negative" ตตตถึงกะปวดหัวเลยทีเดียว ว่าเป็น Type ไหน แต่เราก็เชื่อใน clinical ที่เราร่ำเรียนมาว่าน่าจะtype1 >< เดี๋ยวคงต้อง work up antibody ตัวอื่นต่อไป
ขอสรุป clinical ของ DM type ต่างๆสั้นๆนะครับอยากอ่าน monogenic DM เต็มๆลองอ่านจากreferenceโหลดได้ฟรี
Type 1 DM
- Rare ที่จะเกิดในอายุ < 5 ปีและไม่มาในขวบปีแรก peak มักเกิด ใน early adolescent
- เป็น insulin deficiency ดังนั้นจึงต้องการ insulin ไปตลอดชีวิต
- Onset มักมี viral illness นำมาก่อน เช่น cosaki virus
- Ketoacidosis มักเป็น first manifestation of the disease เนื่องจาก islet หายไป90%
- ในระยะแรกอาจมี transient beta cell function เพิ่มขึ้นได้ เรียก honey moon period แต่มักไม่เกิน1-3 yrs เพราะ antibody ยังทำลายต่อเนื่อง
- Prone to other autoimmune disorders such as Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, Addison's disease, vitiligo, celiac sprue, autoimmune hepatitis, myasthenia gravis, and pernicious anemia
เมื่อไรจะสงสัยว่าไม่ใช่ type 1
- Onset อายุก่อน 6 เดือน = neonatal DM
- Parent Hx of DM = type 2 or MODY
- ไม่มี honey moon period หรือมียาวเกินไป ยังคงตรวจพบc-peptide
- Negative islet AB
Type 2 DM
- Slow onset
- Almost Obese, Asia พบ50-60%
- Family history DM positive
- 50% under recognition
- Feature of insulin resistance : abdominal obesity, acanthosis nigrican, DLP, PCO
- อาจมา present ด้วย chronic complicationได้ตั้งแต่ต้นแสดงว่าเป็นมาแล้วอย่างน้อย 5-7 ปี
เมื่อไรจะสงสัยว่าไม่ใช่ type 2
- ไม่มี Family history
- ไม่มี Obesity HTN/DLP PCOS Acanthosis nigrican
Other specific type
Maturity onset Diabetes of the young (MODY)
- Onset childhood or adolescent
- เกิดจาก Insulin secretion defect
- มักก่อนอายุ 25 ปี (แต่ก็ไม่เสมอไปเพราะถ้ามาตรวจช้าก็วินิจฉัยหลังจากนั้น)
- ถ่ายทอดแบบ AD มี 3 generation ของ DM
- Clinical mild diabetes แต่ขึ้นกับ subtype บางชนิดเหมือน Type2
- พบ overweight or obesity น้อย
- Non insulin dependent at least 3 years
- มักไม่มีประวัติ DKA
- Negative insulin antibody
MODY มีหลายชนิดซึ่งที่ควรรู้คือ MODY1-4 ซึ่งเกิดจาก gene คนละตัว manifestation ก็ต่างๆกัน ซึ่งถ้าเป็นหมอต่อมควรท่องได้ (ตามตารางที่2) MODY1 และ 3 response ดีกับ SU
Mitochondrial DM
- มีแม่เป็น DM ,deafness
- อาจมี Neurosensory deafness แล้วตามมาด้วย DM
- มักเกิดใน 20 ปีแรก
- Clinical ตั้งแต่ mild to severe ( type1 จนแบบ type 2)
- อาจมาด้วย MELAS syndrome
mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke like episode
Neonatal diabetes
- clueคือ Dx ก่อนอายุ6เดือน สามารถtransientได้คือเป็นตอนทารกหายแล้วมาเป็นใหม่ตอนวัยรุ่น หรือเป็นถาวรตั้งแต่ทารก
- geneก่อโรคหลาย gene(ให้หมอต่อมเขาท่องกันไป)
- ตอบสนองกับ SU(neonatal DMบางgene)
อ่านมาตั้งนานน้องๆ internist อาจจะเริ่มมึนผมว่าขอให้บอกให้ได้ว่าเป็น type1 หรือไม่หรือเป็น type2 พอ ส่วน type อื่นๆที่เป็น monogenic DM ให้คุณหมอต่อมเขามีงานทำบ้าง
Algorthm ในการแยก monogenic DM เขียนเข้าใจง่ายดีนะครับอยากให้คุณหมอต่อมและว่าที่คุณหมอต่อมได้อ่าน
เอามาจาก
- Carroll RW, Murphy R. Monogenic diabetes: a diagnostic algorithm for clinicians.Genes (Basel). 2013 Sep 26;4(4):522-35. doi: 10.3390/genes4040522.
เขียนอ่านง่ายเหมาะแก่การอ่านสอบมาก
สรุป
- ดูเบาหวานอย่าลืมดู Onset, Obesity, Parent affect, Extra pancreatic feature, Severity, Beta cell antibodyในรายที่จำเป็น
ซักหนึ่งเดือนก่อนได้รับปรึกษาให้ไปร่วมดูคนไข้หญิงอายุ 40 ปีมาด้วย DKA, blood sugar 900 HbA1C7.2 ตอนไปดูก็คิดก็คง dka บ้านๆแต่พอ review ประวัติก็เจอสิ่งที่น่าสนใจคือ ไม่เคยได้รับการวินิจฉัย DM มาก่อน ตรวจสุขภาพทุกปีผลปกติ แม้กระทั้ง 1 wk ก่อนได้รับการตรวจ fasting blood sugarได้ 93 mg/dl ส่งตรวจตา no DR เกิดคำถามขึ้นในใจว่า "ผู้ป่วยเป็นDM typeอะไร"
ปกติชนิดของเบาหวานแบ่งตาม ADA ก็มี 4 ชนิดคือ
1. Type 1DM
2. Type 2DM
3. Other specific type of DM เช่น MODY, mitochrondial DM, DIDMOD (DI,DM,optic disc atrophy และ deafness) drug, endocrinopathy
4. Gestational DM
เวลาดูผู้ป่วยเบาหวานทุกครั้งให้ลองคิดๆเสมอว่าผู้ป่วยเป็นเบาหวานที่ดูเป็นtypeไหน เพราะว่าจะช่วยเราใน 3 เรื่องคือ
1. การเลือกการรักษา
- Type 2 DM สามารถใช้เป็น oral hypoglycemic agent ได้
- Type 1 DM ต้องใช้เป็น insulin
- MODY บาง type เช่น 1 และ 3 response ต่อ SU
- Neonatal DM สามารถให้ suได้
2. ช่วยทำนาย progression ของโรคและการ screening complication
- Type1 เริ่ม screening complication 5 ปีหลัง onset
- Type 2 เริ่ม screening complication ตั้งแต่แรกวินิจฉัย
- MODY2 โอกาสเกิด complication น้อยมาก
3. เบาหวานบางชนิดเป็นgenetic จะช่วยในการscreening คนในครอบครัว
แล้วการแยก Type เราประวัติอะไรที่ช่วยบ้าง
1. Onset ของโรคเป็นอย่างไร
- Acute onset เช่นมาด้วย DKA มักจะเป็น type 1
- Gradual onsetเ ช่นหลายปีเป็น IFG มาตลอดต่อมาค่อยเป็นเบาหวานก็มักเป็น type 2
- เกิดเบาหวานก่อนอายุ 3-6 เดือนก็จะเป็น neonatal DM
- Type1 มักเกิดอายุมักตั้งแต่ 7 ปีขึ้นไปและช่วงวัยรุ่น แต่อย่างไรก็ตาม type1ก็สามารถพบได้ทุกช่วงอายุ
2.Parent affect และfamily history
- Type 2 DM มักต้องมีประวัติครอบครัวคือคนในครอบครัวเป็นเช่น พ่อแม่เป็นเบาหวาน แต่ถ้าซักได้หลาย generation มากๆแบบ autosomal dominant มาจากฝั่งพอหรือแม่ฝั่งเดียวทำให้นึกถึง MODY
- ถ้ามาจากฝั่งแม่อย่างเดียวก็ต้องระวังจะเป็น mitochrondial DM
- Type1 มักไม่มีประวัติครอบครัว
3. Obesity
- Type 2 DM มักจะอ้วนมีsignของ insulin resistance ให้เห็นเช่น acanthosis nigrican
- Type 1 มักไม่อ้วนแต่ปัจจุบันพบ type1ที่อ้วนเพิ่มมากขึ้น
- MODY มักเป็น lean DM
4. Extra pancreatic featureมีหรือไม่
-Deafness พบได้ใน mitochrondial DM, DIDMOD
- Renal cyst พบได้ใน MODY5
- มี DI ร่วมด้วยพบใน DIDMOD (Wolflam syndrome)
- Neurological manifestation เช่น epilepsy เจอใน neonatal DM, Stroke like (MELAS) เจอในmitochrondial DM
5. Severity
- mild, moderate, severe เนื่องจากอย่างเช่น MODY2 เป็นแค่ mild hyperglycemia โอกาสโรคจะprogress น้อย
- severe ตั้งแต่แรกเช่น type1 DM, neonatal DM
6.Beta cell antibody
- positiveในtype1 โดยเฉพาะ5 ปีแรกหลังวนิจฉัยควรยังตรวจพบ ( แต่อย่างไรก็ตามในasia antiibody negativeได้ถึง30% )
ย้อนกลับมาผู้ป่วยของเรา ไม่มีประวัติครอบครัวเลย เคยตรวจสุขภาพประจำปีทุกปีผลปกติ severity severe, onset แบบ acute onset ไม่มี extrapancreatic manifestationใดๆ HbA1C ตอนเกิด DKA แค่ 7.2ขณะนั้นเลยคิดถึง type1 DM มาอันดับแรก
startการรักษาเป็น basal bolus regimen สอนcarb counting และส่ง anti-GAD ไป ผลปรากฎว่า ผ่านมา 1เดือนคนไข้กลับมา follow up น้ำตาลpremealทุกมื้อดีมาก 80-130 ตลอด แต่ปรากฎว่า " anti-GAD negative" ตตตถึงกะปวดหัวเลยทีเดียว ว่าเป็น Type ไหน แต่เราก็เชื่อใน clinical ที่เราร่ำเรียนมาว่าน่าจะtype1 >< เดี๋ยวคงต้อง work up antibody ตัวอื่นต่อไป
ขอสรุป clinical ของ DM type ต่างๆสั้นๆนะครับอยากอ่าน monogenic DM เต็มๆลองอ่านจากreferenceโหลดได้ฟรี
Type 1 DM
- Rare ที่จะเกิดในอายุ < 5 ปีและไม่มาในขวบปีแรก peak มักเกิด ใน early adolescent
- เป็น insulin deficiency ดังนั้นจึงต้องการ insulin ไปตลอดชีวิต
- Onset มักมี viral illness นำมาก่อน เช่น cosaki virus
- Ketoacidosis มักเป็น first manifestation of the disease เนื่องจาก islet หายไป90%
- ในระยะแรกอาจมี transient beta cell function เพิ่มขึ้นได้ เรียก honey moon period แต่มักไม่เกิน1-3 yrs เพราะ antibody ยังทำลายต่อเนื่อง
- Prone to other autoimmune disorders such as Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, Addison's disease, vitiligo, celiac sprue, autoimmune hepatitis, myasthenia gravis, and pernicious anemia
เมื่อไรจะสงสัยว่าไม่ใช่ type 1
- Onset อายุก่อน 6 เดือน = neonatal DM
- Parent Hx of DM = type 2 or MODY
- ไม่มี honey moon period หรือมียาวเกินไป ยังคงตรวจพบc-peptide
- Negative islet AB
Type 2 DM
- Slow onset
- Almost Obese, Asia พบ50-60%
- Family history DM positive
- 50% under recognition
- Feature of insulin resistance : abdominal obesity, acanthosis nigrican, DLP, PCO
- อาจมา present ด้วย chronic complicationได้ตั้งแต่ต้นแสดงว่าเป็นมาแล้วอย่างน้อย 5-7 ปี
เมื่อไรจะสงสัยว่าไม่ใช่ type 2
- ไม่มี Family history
- ไม่มี Obesity HTN/DLP PCOS Acanthosis nigrican
Other specific type
Maturity onset Diabetes of the young (MODY)
- Onset childhood or adolescent
- เกิดจาก Insulin secretion defect
- มักก่อนอายุ 25 ปี (แต่ก็ไม่เสมอไปเพราะถ้ามาตรวจช้าก็วินิจฉัยหลังจากนั้น)
- ถ่ายทอดแบบ AD มี 3 generation ของ DM
- Clinical mild diabetes แต่ขึ้นกับ subtype บางชนิดเหมือน Type2
- พบ overweight or obesity น้อย
- Non insulin dependent at least 3 years
- มักไม่มีประวัติ DKA
- Negative insulin antibody
MODY มีหลายชนิดซึ่งที่ควรรู้คือ MODY1-4 ซึ่งเกิดจาก gene คนละตัว manifestation ก็ต่างๆกัน ซึ่งถ้าเป็นหมอต่อมควรท่องได้ (ตามตารางที่2) MODY1 และ 3 response ดีกับ SU
Mitochondrial DM
- มีแม่เป็น DM ,deafness
- อาจมี Neurosensory deafness แล้วตามมาด้วย DM
- มักเกิดใน 20 ปีแรก
- Clinical ตั้งแต่ mild to severe ( type1 จนแบบ type 2)
- อาจมาด้วย MELAS syndrome
mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke like episode
Neonatal diabetes
- clueคือ Dx ก่อนอายุ6เดือน สามารถtransientได้คือเป็นตอนทารกหายแล้วมาเป็นใหม่ตอนวัยรุ่น หรือเป็นถาวรตั้งแต่ทารก
- geneก่อโรคหลาย gene(ให้หมอต่อมเขาท่องกันไป)
- ตอบสนองกับ SU(neonatal DMบางgene)
อ่านมาตั้งนานน้องๆ internist อาจจะเริ่มมึนผมว่าขอให้บอกให้ได้ว่าเป็น type1 หรือไม่หรือเป็น type2 พอ ส่วน type อื่นๆที่เป็น monogenic DM ให้คุณหมอต่อมเขามีงานทำบ้าง
Algorthm ในการแยก monogenic DM เขียนเข้าใจง่ายดีนะครับอยากให้คุณหมอต่อมและว่าที่คุณหมอต่อมได้อ่าน
 |
Algorthm ในการแยก monogenic DM  |
เอามาจาก
- Carroll RW, Murphy R. Monogenic diabetes: a diagnostic algorithm for clinicians.Genes (Basel). 2013 Sep 26;4(4):522-35. doi: 10.3390/genes4040522.
เขียนอ่านง่ายเหมาะแก่การอ่านสอบมาก
สรุป
- ดูเบาหวานอย่าลืมดู Onset, Obesity, Parent affect, Extra pancreatic feature, Severity, Beta cell antibodyในรายที่จำเป็น
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น